Molecular Human Genetic عنوان یک درس سه واحدی است که این ترم انتخاب کردم. قبل از شروع ترم، می دانستم که قرار است راجع به ناهنجاری ها و بیماریهای ژنتیکی بحث شود. دو فصل اول مثل بقیه درس ها عادی بود و اطلاعات کلی درباره چگونگی ایجاد جهش و تغییر عملکرد ژن ها و تولید پروتئین ها، می داد. از فصل سوم به بعد بیماریهای ژنتیکی با توجه به نوع و علت بوجود آمدن آنها و جایگاه ژن بر روی کروموزوم های مختلف به چند دسته تقسیم شدند که هر دسته در فصل های جداگانه تدریس می شد.بیماریهایی با اسم های مختلف و گاهی آنقدر دشوار که سر جلسه امتحان، به سختی میشد نام آنها را به خاطر آورد. اما از این گذشته، خود بیماریها بودند که شاید گاهی جالب به نظر میرسیدند و گاهی دردناک.
روزهای دوشنبه و چهارشنبه از ساعت 9:30 تا 11 صبح، که در این کلاس حاضر میشدم، سیل اطلاعات جدید از سوی استاد روانه ما دانشجویان میشد که هر سری با چندین بیماری لاعلاج و ارثی آشنا میشدیم. حتی گاهی بدتر اینکه استاد عکس های مربوط به بیماری ها را در بعضی از اسلایدها قرار میداد و با دیدنشان گاهی حتی احتمال اشک ریختن مان هم بود. متاسفانه بیشتر بیماریهای ژنتیکی گریبان گیر کودکان است. بیماریهایی که از همان بدو تولد با کودک همراه است و گاهی مدتی بعد از تولد خود را نشان میدهد و زندگی سختی برای کودک رقم می زند. از زالی و پروگریا و سندروم ادوارد و داون گرفته تا بیماریهایی که مشکلات جنسیتی در فرد ایجاد می کند و حتی بیماریهای ژنتیکی که در سنین پیری بروز میکند و فرد قبل از آن از وجود ژن عامل بیماری اش بی اطلاع بوده است.
همیشه بعد از اتمام کلاس، به همکلاسی ایرانی خود میگویم: «خداروشکر که سالمیم». البته این اواخر قبل اینکه من برگردم به سمتش زودتر این جمله من را تکرار میکند.
سلامتی نعمت بزرگی است. الان حتی اگر گوشه ای از جسمم مشکلی داشته باشد یا ناخوش احوال باشم، وقتی به یاد محتویات این درس می افتم، ناخوش احوالی ام به چشمم ناچیز می آید و خدارا شکر میکنم.
پی نوشت:
1- هنوز نتوانستم بفهمم دانشمندان وقتی یک بیماری جدید و علت آن را کشف میکنند، چرا اسم های عجیب و غریب خودشان را بر روی آن بیماری میگذارند.
2- پروگریا یک بیماری نادر ژنتیکی است که در اثر یک جهش جدید بوجود می آید.
3- سندرم ادوارد و سندرم داون به ترتیب بر اثر تریزومی کروموزم های شماره 13 و 21 بوجود می آید.
